- Accueil
- Maladies rares
- Recherche
Rechercher une maladie rare
Autre(s) option(s) de recherche
- Liste alphabétique
Déficit d'adhésion leucocytaire type I
Définition
Le déficit d'adhésion leucocytaire de type I (DAL-I) est une forme de DAL (voir ce terme) caractérisée par la survenue récurrente d'infections bactériennes engageant le pronostic vital.
ORPHA:99842
Compensées Plate Sandales Bandes Forme Avec À nwNOvm08-
Synonyme(s) :
- DAL-I
- Déficit d'adhérence des leucocytes type I
- Déficit d'adhérence leucocytaire type I
- Déficit d'adhésion des leucocytes type I
- LAD-I Sandales Rouge8332Dansi Rouge8332Dansi CompenséesCuir CompenséesCuir Daim Sandales Daim I6ybfYv7g
- Prévalence : 1-9 / 1 000 000
- Hérédité : Autosomique récessive
- Âge d'apparition : Enfance
- CIM-10 : D84.8
- OMIM : 116920
- UMLS : C0398738
- MeSH : C535887
- GARD: 6893
- MedDRA : Compensées Plate Sandales Bandes Forme Avec À nwNOvm08 -
Résumé
Epidémiologie
Le DAL-I affecte environ un individu sur un million.
Description clinique
En général, les premiers signes apparaissent dans la petite enfance. Les patients présentent des infections fréquentes et graves, de la peau, de la bouche et des voies respiratoires. Un retard de la chute du cordon ombilical est fréquent. Les infections cutanées peuvent évoluer vers des ulcères importants. Plus tard, une parodontite sévère est souvent présente et conduit à une perte précoce des dents. Au cours des infections, on peut observer une absence de gonflement, de rougeur, de chaleur, ou de pus.
Etiologie
Le DAL-I est dû à des mutations du gène Sandales Copper Metallic Birkenstock Sfb W Gizeh OlZPXuikwTITGB2 (21q22.3) codant pour la bêta-2 intégrine CD18 qui est essentielle à l'adhésion des leucocytes sur l'endothélium. La sévérité de la maladie est corrélée au degré du déficit en CD18.
Méthode(s) diagnostique(s)
Le diagnostic repose sur une numération complète du sang révélant une leucocytose avec neutrophilie. Des analyses par cytométrie en flux révèlent une expression réduite en CD18 dans les leucocytes. La recherche de mutations du gène ITGB2 confirme le diagnostic.
Diagnostic(s) différentiel(s)
Le diagnostic différentiel inclut le déficit en IRAK-4, le syndrome hyper IgE autosomique dominant, la granulomatose chronique (voir ces termes), une immunodéficience primaire et un état pseudoleucémique.
Diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal est possible chez les familles pour qui la mutation a été identifiée et est basé sur l'analyse biochimique ou moléculaire des villosités choriales ou amniocytes. Une cytométrie en flux peut être réalisée à 20 semaines de grossesse.
Conseil génétique
La transmission est autosomique récessive.
Prise en charge et traitement
La prise en charge vise à contrôler les infections et inclut la prise d'antibiotiques. Une transplantation de moelle osseuse est le seul traitement de DAL-I, mais une thérapie génique pourrait être disponible dans le futur.
Pronostic
Le pronostic dépend de la sévérité de la maladie. Sans transplantation de moelle osseuse, les patients décèdent des suites d'une infection sévère dans les deux premières années de vie, tandis que les patients avec une forme modérée de la maladie ont davantage de chance de vivre jusqu'à l'âge adulte. Le taux de survie après transplantation de moelle osseuse est de 75%.
Editeur(s) expert(s) : Pr Amos ETZIONI - Dernière mise à jour : Mai 2009
Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
- Classification(s) (3)
- Gène(s) (1)
- Autre(s) site(s) Internet (0)
Ressources médicales pour cette maladie
- Centres experts (147)
- Tests diagnostiques (18)
- Associations (37)
- Médicament(s) orphelin(s) (1)
Activités de recherche sur cette maladie
- Projets de recherche (26)
- Essais cliniques (2)
- Registres/bases de données (26)
- Réseaux (18)
Services aux patients et
aux proches
- Annuaire Eurordis